Wat moet er gebeuren bij een afwijkend screeningsresultaat voor Mucoviscidose?

Bij een afwijkend screeningsresultaat voor mucoviscidose verwittigt het screeningscentrum de arts die op het bloedkaartje staat vermeld. Die arts krijgt een rapport met alle gevonden afwijkingen en richtlijn(en) voor verdere diagnostiek. De arts contacteert de ouders hierover en verwijst hen voor een diagnose door naar een van de 7 erkende mucoviscidose referentiecentra in België. In het referentiecentrum zal een zweettest worden uitgevoerd samen met een consultatie en bespreking.

De zweettest is de gouden standaard voor diagnose. Het onderzoek is mogelijk vanaf de leeftijd van 3 weken. Een afwijkende zweettest geeft doorgaans een duidelijke diagnose, maar soms moet bijkomend een meer uitgebreid genetisch onderzoek gebeuren:

• In geval er 2 mutaties werden gevonden en de zweettest afwijkend is, staat de diagnose mucoviscidose vast.
• In geval er 1 mutatie werd gevonden én de zweettest afwijkend is, is, voor diagnostische oppuntstelling, een uitgebreider genetisch onderzoek nodig.
• In geval de zweettest niet-afwijkend is en 1 mutatie is gevonden, heeft de baby geen mucoviscidose, maar is de baby wel drager van mucoviscidose, en zullen de ouders worden doorverwezen voor verder genetisch onderzoek en advies.
• In geval de moeder zelf mucoviscidose heeft en zowel tijdens de zwangerschap als ook tijdens de borstvoeding (wat momenteel niet wordt aangeraden) CFTR modulatoren neemt, kan zowel de neonatale screening voor mucoviscidose als een zweettest vals negatief zijn. De diagnose kan in dat geval enkel gesteld worden door DNA-analyse van het mucogen. Moeders in deze situatie zullen meestal voorafgaand aan de zwangerschap en de geboorte uitgebreide counseling omtrent de kans op mucoviscidose bij hun baby gekregen hebben.

Er is internationale consensus over de behandeling van mucoviscidose, ook bij baby’s van 2 maand.