Waarom is opsporen van Mucoviscidose bij pasgeboren baby’s zinvol?

De behandeling is zwaar en nodig gedurende het hele leven. Een vroege vaststelling van de ziekte is belangrijk. Het is immers aangetoond dat de behandeling beter werkt en minder zwaar is, en de ziekte trager verloopt, als mucoviscidose ontdekt wordt voor de leeftijd van 2 maanden: de groei en voedingstoestand zijn beter, de longen worden minder snel aangetast en patiënten leven langer.

Voor een deel van de patiënten met mucoviscidose, bij wie de ziekte veroorzaakt wordt door bepaalde specifieke fouten in het mucogen, bestaat sinds kort medicatie die rechtstreeks inwerkt op de oorzaak van mucoviscidose. Deze medicatie wordt CFTR-modulatoren genoemd en is voor deze patiënten een belangrijke verbetering. Dit maakt vroege opsporing van mucoviscidose nog belangrijker.

Diagnose vóór de leeftijd van 2 maand is mogelijk door aan alle pasgeboren baby’s opsporing aan te bieden. Dat kan eenvoudig gebeuren op het bloedstaal dat wordt afgenomen in het Bevolkingsonderzoek Aangeboren aandoeningen (de hielprik).