SMA is een ernstige spierziekte (zie uitleg over SMA op deze website). Onderzoek heeft duidelijk aangetoond dat hoe vroeger de behandeling gestart wordt hoe gunstiger de ziekte evolueert. Liefst wordt de behandeling gestart vooraleer er tekens van spierzwakte aanwezig zijn. Dit wordt mogelijk gemaakt door SMA op te sporen bij de neonatale screening , ook gekend als de hielprik.
Algemene vragen
Deelname
Hoe verloopt mondelinge toestemming geven praktisch?Is deelnemen verplicht?Waarom is deelname belangrijk?Waarom mondelinge toestemming en niet schriftelijk?Wat als ouders deelname aan het bevolkingsonderzoek weigeren?Welke informatie moeten ouders krijgen voorafgaand aan de staalafname?Wie mag deelnemen aan het bevolkingsonderzoek?
De Screening
Doet de bloedprik pijn?Hoe gebeurt de screening voor prematuren en zieke pasgeborenen?Hoe verloopt mondelinge toestemming geven praktisch?Wanneer gebeurt de bloedprik best?Wat is de doorlooptijd van de screening?
Het resultaat
Als ik niets verneem over de screeningsresultaten, kan ik dan 100% gerust zijn?Hoe lang moet ik wachten op resultaat en hoe verneem ik het resultaat van de screening?Wat betekent dragerschap en wat betekent het als er dragers worden opgespoord?Wat betekent een vals positief of vals negatief screeningsresultaat?
Bijkomend onderzoek en behandeling
Privacy en registratie van gegevens
Welke gegevens bewaren de genetische centra?Welke gegevens bezorgen de Neuromusculaire Referentiecentra aan de screeningscentra?Worden mijn privacy en die van mijn baby gerespecteerd?
Screening SMA
De hielprik bij mijn baby was normaal. Ben ik dan zeker dat mijn baby geen SMA heeft?Ik heb de resultaten van de screening nog niet ontvangen. Wanneer ken ik het resultaat van de screeningstest?Kan ik SMA screening weigeren?Mijn kind werd geboren toen SMA nog niet werd opgespoord via de neonatale screening in Vlaanderen. Kan ik mijn kind alsnog laten screenen op SMA?Waarom is het opsporen van spinale musculaire atrofie (SMA) bij pasgeboren baby’s zinvol?Wat omvat de DNA analyse om SMA op te sporen en wat gebeurt er met het restmateriaal van het DNA van mijn kind?Wordt de behandeling van SMA steeds terugbetaald?
Mucoviscidose
Hoe gebeurt de screening voor Mucoviscidose?Hoe komt het dat dragerschap soms ontdekt wordt door het bevolkingsonderzoek naar Mucoviscidose en wat betekent dat voor ons?Hoe wordt mucoviscidose behandeld?Spoort de screeningstest voor SMA ook dragerschap op, zoals bij mucoviscidose soms het geval is?Waarom is opsporen van Mucoviscidose bij pasgeboren baby’s zinvol?Wat betekent een afwijkend screeningsresultaat voor Mucoviscidose?Wat is een zweettest en waarom is die zo belangrijk?Wat is Mucoviscidose en wanneer en hoe stelt men doorgaans vast dat iemand Mucoviscidose heeft?Wat moet er gebeuren bij een afwijkend screeningsresultaat voor Mucoviscidose?Wat omvat de DNA-analyse voor de screening naar Mucoviscidose?Wat wordt niet onderzocht met de DNA-analyse voor de screening naar Mucoviscidose?Wat zijn de verschillende mogelijke uitkomsten (diagnoses) na de zweettest?Welke gegevens bezorgen de muco-referentiecentra aan de screeningscentra?Welke resultaten zijn mogelijk na screening voor Mucoviscidose?