Wat is Mucoviscidose en wanneer en hoe stelt men doorgaans vast dat iemand Mucoviscidose heeft?

Mucoviscidose is een aangeboren erfelijke aandoening die vooral klachten veroorzaakt in de longen en de spijsvertering. Typische klachten zijn hoesten en trage gewichtstoename met overvloedige stoelgang. Sommige baby’s worden geboren met een verstopping van de darmen (meconium ileus). Dat is voor dokters een alarmsignaal om aan mucoviscidose te denken.

Iemand heeft mucoviscidose als die persoon 2 afwijkende mucogenen overgeërfd heeft, 1 van elke ouder.

In 2016 werd er in België bij 25 personen mucoviscidose vastgesteld en waren er 1.275 patiënten gekend met mucoviscidose. Mucoviscidose is een ernstige ziekte. Door nieuwe behandelingsmogelijkheden is de levenskwaliteit en de levensverwachting in de afgelopen jaren sterk toegenomen. De mediane levensverwachting ligt momenteel ongeveer op 38 jaar, maar dit kan individueel sterk verschillen.

Iemand die maar 1 afwijkend mucogen overerft, is drager van het mucogen. Dragers van mucoviscidose zijn gezond en hebben geen behandeling nodig. Ongeveer 1 op 30 personen in België zijn drager van een mucogen (zie ook ‘wat betekent dragerschap?’).

In België herkennen artsen de symptomen van mucoviscidose meestal goed. Bij veel kinderen zijn de gezondheidsklachten in het 1^e levensjaar echter niet duidelijk genoeg en wordt de ziekte dus niet vastgesteld in de belangrijke eerste levensmaanden (voor de leeftijd van 2 maanden).