Bij de DNA-analyse wordt heel gericht gezocht naar 12 mutaties die mucoviscidose veroorzaken. Het resultaat van de screening wordt als afwijkend beschouwd als 1 of 2 van die mutaties wordt gevonden.
Een afwijkend screeningsresultaat betekent echter niet met zekerheid dat de baby mucoviscidose heeft. Het betekent dat de baby een verhoogde kans heeft op mucoviscidose of dat er dragerschap voor mucoviscidose is opgespoord. Om hierover snel meer zekerheid te hebben, is bijkomend onderzoek nodig. Daarom zal de arts de ouders doorverwijzen naar een centrum dat gespecialiseerd is in de diagnose en behandeling van mucoviscidose.
Algemene vragen
Deelname
De Screening
Het resultaat
Bijkomend onderzoek en behandeling
Privacy en registratie van gegevens
Screening SMA
Mucoviscidose