Wat wordt niet onderzocht met de DNA-analyse voor de screening naar Mucoviscidose?

Als er in het kader van het bevolkingsonderzoek geen mutaties worden gevonden, sluit dit de diagnose van mucoviscidose of dragerschap niet helemaal uit. In de screening wordt bewust slecht een beperkt panel van mutaties opgespoord om het aantal gevonden dragers zo klein mogelijk te houden (niet het hele muco-gen wordt nagekeken). Het zou dus kunnen dat de baby toch een fout heeft op het mucogen (of zelfs 2) die niet wordt opgespoord in het bevolkingsonderzoek. Daarom zal, als het resultaat voor de biologische test (IRT) sterk verhoogd was, maar de DNA-analyse geen mutaties toonde, uit veiligheid een tweede IRT worden uitgevoerd op de leeftijd van 21 dagen. Als dat resultaat verhoogd blijft, zullen ouders voor de zekerheid worden doorverwezen voor een zweettest.