Wat zijn aangeboren aandoeningen en welke worden opgespoord?

De meeste baby’s komen gezond ter wereld. Maar een heel klein aantal kinderen wordt geboren met een aangeboren aandoening.  De meeste daarvan komen pas na de geboorte tot uiting. Soms al vrij snel, soms pas veel later. De pasgeboren baby lijkt gezond bij de geboorte, maar na een tijd wordt steeds duidelijker dat er iets grondig fout is. Vroegtijdige opsporing en behandeling kunnen gelukkig meestal veel leed voorkomen. Het Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen (ook wel de ‘hielprik’ of neonatale screening genoemd) spoort momenteel 18 aandoeningen op

De meeste van deze ziekten zijn stofwisselingsziekten (metabole aandoeningen) of endocriene (hormonale) ziekten.

Ze kunnen, op basis van de oorzaak, in verschillende groepen worden ingedeeld:

• Stoornissen in het metabolisme van aminozuren, de bouwstenen van eiwitten: fenylketonurie (PKU), maple syrup urine disease (MSUD), methylmalonacidemie (MMA), propionacidemie (PA), isovaleriaanacidemie (IVA), glutaaracidurie type 1 (GA1), tyrosinemie type 1 (Tyr1), tyrosinemie type 2 (Tyr2).
• Stoornissen in de vetzuurverbranding: medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD), multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (MADD), carnitine palmitoyltransferase 1 deficiëntie (CPT1).
• Stoornissen in het gebruik van de vitamine biotine: biotinidase deficiëntie en holocarboxylase synthetase deficiëntie.
• Hormonale stoornissen: congenitale hypothyreoïdie (CHT) en congenitale bijnierschorshyperplasie (CAH).

Ze veroorzaken doorgaans schade die pas na de geboorte echt tot uiting komt, zoals hersenbeschadiging. Bij de geboorte lijkt de baby meestal kerngezond. Kenmerkend is dat de schade ernstiger wordt naarmate de tijd verstrijkt. Als deze aangeboren aandoeningenvroeg genoeg ontdekt worden, kunnen ze in de meeste gevallen ook op een vrij eenvoudige manier worden behandeld. Zo worden ernstige handicaps of verwikkelingen voorkomen.

In Vlaanderen werd aan de hielprik op 1 januari 2019 mucoviscidose of taaislijmziekte toegevoegd,  op 1 december spinale spieratrofie (SMA) en op 10 juni 2023 ook holocarboxylase synthetase deficiëntie en homocystinurie. In de loop van 2024 zal ook Severe Combined Immune Deficiency (SCID) opgespoord worden via dit bevolkingsonderzoek.