Elk pasgeboren kind in Vlaanderen krijgt de kans om via een bloedprik gescreend te worden op aangeboren aandoeningen. Vanaf 1 december zal ook op spinale musculaire atrofie (SMA) worden gescreend. Door de ziekte op te sporen nog voor ze zich klinisch uit, kan de behandeling vroeger opgestart worden, wat het risico op het ontwikkelen van spierzwakte en verlamming kleiner maakt.
Eerder dit jaar werd het Bevolkingsonderzoek Aangeboren aandoeningen van de Vlaamse Overheid al uitgebreid met 3 zeldzame aandoeningen. De toevoeging van SMA maakt dat er intussen 16 zeldzame ziektes worden opgespoord. In 2023 wordt het screeningsprogramma stapsgewijs verder uitgebreid met 3 ziektes (Severe Combined Immune Deficiency (SCID), Holocarboxylase synthetase deficiëntie en Homocystinurie).
Een ziekte opnemen in het Bevolkingsonderzoek Aangeboren aandoeningen vraagt een zorgvuldige voorbereiding. Elke stap in het screeningsproces moet immers hoogst kwalitatief gebeuren, van de opsporingsmethode tot en met het traject naar de diagnostiek en eventuele behandeling bij een afwijkend resultaat. Voor SMA werd de genetische test waarmee deze ziekte wordt opgespoord de afgelopen maanden eerst grondig gevalideerd, in nauwe samenwerking met de neuromusculaire referentiecentra. De test spoort 95% van de pasgeboren baby’s met SMA in Vlaanderen op. Tevens werden procedures ontwikkeld om een goede opvolging na een afwijkend screeningsresultaat te garanderen.
Meer informatie over SMA, de behandeling en de screening leest u op de website van het Bevolkingsonderzoek Aangeboren aandoeningen: https://aangeboren.bevolkingsonderzoek.be/nl/aa/spinale-musculaire-atrofie