Aangeboren aandoeningen

De term ‘aangeboren aandoening’ wordt gebruikt voor een groot aantal aandoeningen en ziektes waarmee kinderen kunnen worden geboren. Sommige zijn erfelijk, andere niet. In Vlaanderen sporen we momenteel 18 van deze aandoeningen en ziektes vroegtijdig op. En dat via een bloedstaal dat binnen de vier dagen (tussen 48 en 96u) na de geboorte wordt afgenomen.

De meeste baby’s komen gezond ter wereld. Maar een heel klein aantal kinderen worden geboren met één van de 18 aangeboren aandoeningen. Deze aandoeningen komen pas na de geboorte tot uiting. Soms al vrij snel, soms pas veel later. De pasgeboren baby lijkt gezond bij de geboorte, maar na een tijd wordt steeds duidelijker dat er een ernstig gezondheidsprobleem is. Vroegtijdige opsporing en behandeling, liefst voor het optreden van zichtbare tekens van de ziekte, kunnen gelukkig meestal veel schade aan de gezondheid voorkomen.

Tot voor enkele jaren ging het om stofwisselingsstoornissen (metabole aandoeningen) en hormonale stoornissen (endocriene aandoeningen).

• Vanaf 01/01/2019 werd mucoviscidose of taaislijmziekte aan de lijst op te sporen aandoeningen toegevoegd.
• Vanaf 24/3/2022 werden Tyrosinemie type 1, Tyrosinemie type 2 en Carnitine Palmitoyltransferase deficiëntie type 1, drie stofwisselingsstoornissen, aan de lijst op te sporen aandoeningen toegevoegd.
• Vanaf 01/12/2022 werd Spinale Musculaire Atrofie (SMA) aan de lijst op te sporen ziekten toegevoegd.
• Vanaf 10/06/2023 werden homocystinurie en holocarboxylase synthetase deficiëntie, twee stofwisselingsstoornissen, aan de lijst op te sporen ziekten toegevoegd.

Het is mogelijk dat deze lijst in de toekomst verandert of wordt uitgebreid, bijvoorbeeld door wetenschappelijke inzichten of maatschappelijke noden. Maar dit kan alleen als de voordelen van die aanpassing of uitbreiding opwegen tegen de nadelen ervan. Bovendien moet die uitbreiding getoetst worden aan de Vlaamse regelgeving over bevolkingsonderzoek.

Het Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen spoort momenteel de volgende 18 aandoeningen op: