De term ‘aangeboren aandoening’ wordt gebruikt voor een groot aantal aandoeningen en ziektes waarmee kinderen kunnen worden geboren. Sommige zijn erfelijk, andere niet. In Vlaanderen sporen we momenteel (*) 18 van deze aandoeningen en ziektes vroegtijdig op. En dat via een bloedstaal dat binnen de vier dagen (tussen 48 en 96u) na de geboorte wordt afgenomen.
(*) In de loop van 2024 zal de screening worden uitgebreid en zullen er uiteindelijk 19 zeldzame ziektes worden opgespoord.
De meeste baby’s komen gezond ter wereld. Maar een heel klein aantal kinderen worden geboren met één van de 18 aangeboren aandoeningen. Deze aandoeningen komen pas na de geboorte tot uiting. Soms al vrij snel, soms pas veel later. De pasgeboren baby lijkt gezond bij de geboorte, maar na een tijd wordt steeds duidelijker dat er een ernstig gezondheidsprobleem is. Vroegtijdige opsporing en behandeling, liefst voor het optreden van zichtbare tekens van de ziekte, kunnen gelukkig meestal veel schade aan de gezondheid voorkomen.
Tot voor enkele jaren ging het om stofwisselingsstoornissen (metabole aandoeningen) en hormonale stoornissen (endocriene aandoeningen).
Het is mogelijk dat deze lijst in de toekomst verandert of wordt uitgebreid, bijvoorbeeld door wetenschappelijke inzichten of maatschappelijke noden. Maar dit kan alleen als de voordelen van die aanpassing of uitbreiding opwegen tegen de nadelen ervan. Bovendien moet die uitbreiding getoetst worden aan de Vlaamse regelgeving over bevolkingsonderzoek.
Het Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen spoort momenteel de volgende 18 aandoeningen op:
IK BEN IN
GOEDE HANDEN