Tyrosinemie type II is een zeldzame aangeboren erfelijke stofwisselingsziekte. Met ‘stofwisseling’ wordt de aanmaak en de afbraak van chemische stoffen in ons lichaam bedoeld. Deze aanmaak en afbraak verloopt in verschillende aparte stappen. Voor elke stap is er meestal een specifiek enzyme dat ervoor zorgt dat de stap kan doorgaan. Als zo’n enzyme niet goed werkt blokkeert de stofwisseling op die stap, wat aanleiding kan geven tot een stofwisselingsziekte.
Bij tyrosinemie type II werkt tyrosine aminotransferase, het eerste enzyme in de afbraak van tyrosine, niet goed. Tyrosine is een aminozuur en aminozuren zijn de bouwstenen van eiwitten. Eiwitrijke voedingsmiddelen zoals vlees, vis en zuivelproducten bevaten dus veel tyrosine. Doordat de afbraak van tyrosine op de eerste stap geblokkeerd is, stijgt de hoeveelheid tyrosine in het lichaam tot een schadelijk niveau. Deze stijging begint pas na de geboorte en kinderen met tyrosinemie type II zijn dus normaal bij de geboorte.
Vooral de huid en het hoornvlies van het oog, maar ook het zenuwstelsel zijn kwetsbaar voor de stijging van tyrosine bij tyrosinemie type II.
Tyrosinemie type II is zeer goed behandelbaar door een dieet. Wanneer de diagnose pas gesteld wordt na het optreden van symptomen kan echter al blijvende schade opgetreden zijn, met risico op een intellectuele handicap en een blijvende visuele beperking.
Tyrosinemie type II komt in België voor bij minder dan 1/200.000 pasgeborenen.
Diagnose
De ziekte wordt opgespoord door tyrosine te meten in het bloedkaartje en te vergelijken met waarden van andere aminozuren. Bij afwijkend resultaat wordt eerst een nieuw bloedkaartje afgenomen. Als dit resultaat nog steeds afwijkend is wordt de diagnose daarna bevestigd met een nieuwe bloedname en DNA-analyse van het TAT gen, dat de genetische code bevat van het defecte enzyme tyrosine aminotransferase.
Verloop van de ziekte
Baby’s met tyrosinemie type II zien er normaal uit bij de geboorte. Zonder opsporing en behandeling beginnen de symptomen meestal in de eerste twee levensjaren, maar er is veel variatie. Zonder behandeling ontwikkelen kinderen met tyrosinemie type II problemen ter hoogte van de ogen en de huid. Ter hoogte van het oog ontstaan ulceraties van het hoornvlies die pijnlijk zijn en aanleiding geven tot verminderd zicht. Er kunnen littekens ontstaan ter hoogte van het hoornvlies die leiden tot een blijvend verminderd zicht. Ter hoogte van de huid gaat het eerst om blaarvorming. Nadien ontstaan er pijnlijke verdikte huidletsels op voetzolen en handpalmen. Bovendien heeft ongeveer de helft van deze kinderen een intellectuele handicap. Deze problemen, inclusief de intellectuele handicap, worden voorkomen door neonatale screening en aangepaste behandelíng.
Behandeling
De behandeling van tyrosinemie type II gebeurt door een team van zorgverleners in de Gespecialiseerde Centra voor monogenische erfelijke metabole aandoeningen. Er wordt een eiwitarm dieet met supplementen gestart. Deze behandeling voorkomt de gevolgen van de ziekte. Een strikte opvolging is nodig om een goede controle van de stofwisseling en voldoende voedingsstoffen voor een normale groei en ontwikkeling te verzekeren.
Tyrosinemie type II is erfelijk
Tyrosinemie type II is een autosomaal recessieve aandoening. Dit betekent dat beide ouders van een kindje met tyrosinemie type II drager zijn van de ziekte (of de ziekte zelf hebben). In de figuur hieronder wordt dit uitgebeeld.
Kinderen krijgen vrijwel alle erfelijke eigenschappen in tweevoud, namelijk een kopie van de moeder en een kopie van de vader. Iemand die 1 afwijkende kopie heeft gekregen van de vader of de moeder, wordt een drager genoemd. Dragers van tyrosinemie type II zijn niet ziek.
Krijgt het kind echter twee afwijkende kopieën, dus eentje van de vader en eentje van de moeder, dan is het kindje ziek.
Indien beide ouders drager zijn, dan is er 1 kans op 4 dat het kindje de ziekte zal hebben. Je kan steeds meer informatie krijgen over erfelijkheidsadvies bij de Centra voor menselijke erfelijkheid.