" De screening van je baby is in goede handen. "
 

PROPIONACIDEMIE (PA)

Propionacidemie is een zeer zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op. En de stof waarin die bepaalde stof normaal wordt omgezet, wordt minder geproduceerd. Als het ophopen of het onvoldoende produceren van een bepaalde stof tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte.

Bij patiënten met propionacidurie is het enzym propionyl-CoA carboxylase niet, of minder goed werkzaam. Daardoor kunnen de aminozuren valine en isoleucine niet goed door het lichaam van propionacidemie-patiënten worden verwerkt. Propionacidemie is een zeer zeldzame stofwisselingsziekte, die voorkomt bij 1 op de 100.000 pasgeborenen in Vlaanderen.

Diagnose

De diagnose wordt gesteld op het acylcarnitine profiel met verhoogd C3 op gedroogd bloed en bevestigd door organische zuren profiel in urine en vervolgens DNA-analyse. Eventueel kan de restactiviteit van het enzym gemeten worden in witte bloedcellen, maar meestal zijn fibroblasten nodig (stukje huid dient afgenomen te worden). Het acylcarnitine profiel in een gedroogd bloedspotje geeft de diagnose in stabiele omstandigheden in de neonatale periode, en tijdens decompensatie op latere leeftijd. De techniek die hiervoor aangewend wordt is de tandem-massaspectrometrie.

Verloop van de ziekte

Decompensatie leidt tot metabool coma met risico op overlijden of blijvende hersenbeschadiging.

Behandeling

Dit dieet is vergelijkbaar met dat voor PKU en MMA. Het is een dieet met bijkomende supplementatie van bijzonder aminozuur mengsel, L-carnitine en behandeling met metronidazole. Dit dieet zal samen worden opgesteld met de metabole arts en voedingsdeskundige. Het is sterk afhankelijk van de waarden van acylcarnitines in het bloed. Het dieet zal dan ook aangepast worden in functie van deze waarden. Het advies is om dit dieet het hele leven aan te houden. Het dieet bestaat erin om bepaalde acylcarnitines uit de voeding te weren maar wel te zorgen dat er een voldoende opname is van alle andere essentiële bouwstenen van eiwitten (de zogenaamde aminozuren). Het is tevens mogelijk dat er een eventuele levertransplantatie wordt uitgevoerd om de hersenbeschadiging te beperken. Het is van belang bij slecht eten jouw kind extra energie te geven in de vorm van suikers (koolhydraten).

PA is erfelijk

PA is een autosomaal recessieve aandoening. Dit betekent indien een kindje PA heeft, dat beide ouders drager zijn van de ziekte of de ziekte hebben. In de figuur hieronder aan wordt dit uitgebeeld.

Kinderen krijgen vrijwel alle erfelijke eigenschappen in tweevoud, namelijk een kopie van de moeder en een kopie van de vader. Iemand die 1 afwijkende kopie heeft gekregen van de vader of de moeder, wordt een drager genoemd. Dragers van de ziekte zijn nooit ziek.

Krijgt het kind echter twee afwijkende kopies, dus eentje van de vader en eentje van de moeder, dan is het kindje ziek.

Indien jullie allebei drager zijn, dan is er 1 kans op 4 dat het kindje de ziekte zal hebben. U kunt steeds meer informatie krijgen over erfelijkheidsadvies bij de Centra voor menselijke erfelijkheid.