" De screening van je baby is in goede handen. "
 

MULTIPLE ACYL-COA DEHYDROGENASE DEFICIËNTIE (MADD)

MADD wordt veroorzaakt door een defect in het electronentransfer flavoproteine (EFT) of EFT-dehydrogenase (=eiwitten die instaan voor de transfer van elektronen (energie) van de vetzurenoxidatie naar de respiratoire keten waar de lichaamseigen batterijen worden opgeladen).

Er zijn drie fenotypes:

• Neonatale vorm geassocieerd met aangeboren afwijkingen
• Neonatale vorm zonder geassocieerde aangeboren afwijkingen
• Laattijdige presentatie met hypoketotische hypoglycemie (bloedsuikertekort)

In tegenstelling tot MCADD is dit een zeer zeldzame stofwisselingsziekte met een voorkomen van minder dan 1:100.000 pasgeborenen in Vlaanderen.

Diagnose

De diagnose wordt gesteld op het acylcarnitine profiel op gedroogd bloed en bevestigd door DNA-analyse. Eventueel kan de restactiviteit van het enzym gemeten worden in witte bloedcellen, maar meestal op fibroblasten (stukje huid dient afgenomen te worden). Het acylcarnitine profiel in een gedroogd bloedspotje geeft de diagnose in stabiele omstandigheden in de neonatale periode, en tijdens decompensatie op latere leeftijd. De techniek die hiervoor aangewend wordt is de tandem-massaspectrometrie. De diagnose kan ook gesteld worden op profiel van organische zuren in de urine.

Verloop van de ziekte

Deze vetzurenoxidatiestoornis is de meest voorkomende metabole oorzaak van plots overlijden van de zuigeling. MADD geeft vaak mentale retardatie en neurologische afwijkingen. Onbehandeld is er een slechte prognose wat betreft de levensverwachting. De opsporing van MADD gebeurt door het meten van acylcarnitines.

Behandeling

Goed gespreide voeding, al dan niet met eiwitbeperking, is vaak voldoende als behandeling. Dit dieet zal samen worden opgesteld met de metabole arts en voedingsdeskundige. Het is sterk afhankelijk van de waarden van acylcarnitines in het bloed. Het dieet zal dan ook aangepast worden in functie van deze waarden. Het advies is om dit dieet het hele leven aan te houden. Behandeling met riboflavine of vit-B2 worden in de vorm van proefprojecten uitgeprobeerd.

MADD is erfelijk

MADD is een autosomaal recessieve aandoening. Dit betekent indien een kindje MADD heeft, dat beide ouders drager zijn van de ziekte of de ziekte hebben. In de figuur hieronder aan wordt dit uitgebeeld.

Kinderen krijgen vrijwel alle erfelijke eigenschappen in tweevoud, namelijk een kopie van de moeder en een kopie van de vader. Iemand die 1 afwijkende kopie heeft gekregen van de vader of de moeder, wordt een drager genoemd. Dragers van de ziekte zijn nooit ziek.

Krijgt het kind echter twee afwijkende kopies, dus eentje van de vader en eentje van de moeder, dan is het kindje ziek.

Indien jullie allebei drager zijn, dan is er 1 kans op 4 dat het kindje de ziekte zal hebben. U kunt steeds meer informatie krijgen over erfelijkheidsadvies bij de Centra voor menselijke erfelijkheid.