" De screening van je baby is in goede handen. "
 

ISOVALERIAANACIDEMIE (IVA)

IVA is een zeer zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. Met ‘stofwisseling’ wordt de aanmaak en de afbraak van stoffen in ons lichaam bedoeld. Bij IVA wordt het aminozuur (bouwsteen van eiwit) leucine niet goed afgebroken. Leucine zit in de voeding (onder andere in vlees, vis en zuivelproducten). Normaal wordt dit aminozuur in het lichaam gebruikt om weefsels op te bouwen of wordt dit aminozuur omgezet in een andere stof.

Voor elke stap is een speciaal eiwit (enzym) nodig. Bij IVA werkt het enzym isovaleryl CoA dehydrogenase niet goed. Dit leidt tot een teveel aan isovaleriaanzuur in het lichaam. Hierdoor verzuurt het lichaam en kan schade aan de hersenen ontstaan. Een mildere vorm van IVA komt ook voor.

IVA is zeer zeldzaam in Vlaanderen met een voorkomen van minder dan 1:200.000 pasgeborenen.

Diagnose

De diagnose wordt gesteld op het acylcarnitine profiel op gedroogd bloed en bevestigd door DNA-analyse. De opsporing gebeurt door het meten van de concentratie acylcarnitine C5. Eventueel kan de restactiviteit van het enzym gemeten worden in witte bloedcellen. Het acylcarnitine profiel in een gedroogd bloedspotje geeft de diagnose in stabiele omstandigheden in de neonatale periode, en tijdens decompensatie op latere leeftijd. De techniek die hiervoor aangewend wordt is de tandem-massaspectrometrie.

Verloop van de ziekte

IVA kan in de neonatale periode leiden tot acute episodes met metabole acidose (braken en zelfs coma). Zuigelingen die een acute vorm overleven kunnen later een chronische vorm van acidose ontwikkelen.

Een kind met IVA lijkt gezond. Zonder behandeling ontstaat, meestal in een periode van slecht eten of koorts, een sterke verhoging van isovaleriaanzuur door afbraak van de eigen eiwitten. Hierdoor kan het kind suf worden, stuipen krijgen en kan forse hersenschade ontstaan. Bij de ernstige vorm kan een kind al na enkele dagen na de geboorte ernstig ziek worden. Een aantal kinderen zal al ziek zijn op het moment van de hielprik. De hielprik kan bij deze kinderen, de artsen helpen om de definitieve diagnosis te stellen. Bij de milde vorm treden zelden ziekteverschijnselen op. IVA is een te behandelen ziekte en daarom is het belangrijk deze ziekte zo snel mogelijk op te sporen.

Onbehandeld leidt IVA tot ernstige acidose met coma en mogelijk overlijden tot gevolg. Een vroegtijdige behandeling levert goede vooruitzichten voor de mentale en motorische ontwikkeling.

Behandeling

Met een sterk eiwit beperkt dieet kan schade aan de hersenen voorkomen worden. In plaats van normaal eiwit wordt voeding op basis van aminozuren gebruikt, want het lichaam heeft eiwitten nodig om te groeien. Het advies is om dit dieet gedurende het hele leven aan te houden. Je wordt hierin begeleid door een arts en diëtist.

Daarnaast zal jouw kind een supplement, L-carnitine genaamd, krijgen. Als jouw kind ziek wordt, moet extra energie in de vorm van suikers (koolhydraten) worden gegeven. Hiervoor wordt het dieet aangepast en krijgt je kind minder eiwitten. Soms moet jouw kind opgenomen worden in het ziekenhuis voor een infuus.

Bij een milde vorm krijg jouw kind geen dieet. Het is van belang bij slecht eten jouw kind extra energie te geven in de vorm van suikers (koolhydraten). In een enkel geval zal jouw kind een suppliment, L-carnitine, nodig hebben. Dit wordt bepaald aan de hand van carnitine in het bloed.

IVA is erfelijk

IVA is een autosomaal recessieve aandoening. Dit betekent indien een kindje IVA heeft, dat beide ouders drager zijn van de ziekte of de ziekte hebben. In de cartoon hieronder aan wordt dit uitgebeeld.

Kinderen krijgen vrijwel alle erfelijke eigenschappen in tweevoud, namelijk een kopie van de moeder en een kopie van de vader. Iemand die 1 afwijkende kopie heeft gekregen van de vader of de moeder, wordt een drager genoemd. Dragers van de ziekte zijn nooit ziek.

Krijgt het kind echter twee afwijkende kopies, dus eentje van de vader en eentje van de moeder, dan is het kindje ziek.

Indien jullie allebei drager zijn, dan is er 1 kans op 4 dat het kindje de ziekte zal hebben. Je kan steeds meer informatie krijgen over erfelijkheidsadvies bij de Centra voor menselijke erfelijkheid.