" De screening van je baby is in goede handen. "
 

GLUTAARACIDEMIE TYPE 1 (GA1)

GA-1 is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. Met ‘stofwisseling’ wordt de aanmaak en de afbraak van stoffen in ons lichaam bedoeld. Bij GA-1 worden de aminozuren (de bouwstenen van eiwitten) lysine en tryptofaan niet goed afgebroken. Lysine en tryptofaan zitten in de voeding (onder andere in vlees, vis en zuivelproducten).

De aminozuren worden in het lichaam gebruikt voor onder andere de aanmaak van stoffen, die zorgen voor de overdracht van prikkels in de hersenen (neurotransmitters). Dit gebeurt in verschillende stappen. Voor elke stap is er een speciaal eiwit nodig, ook wel enzym genoemd. Bij GA-1 werkt het enzym glutaryl-CoA dehydrogenase niet goed. Dit leidt tot een teveel aan glutaarzuur in het lichaam. Deze stof is schadelijk, vooral voor de hersenen.

GA-1 komt ongeveer bij 1 op de 90.000 pasgeborenen voor in Vlaanderen.

Diagnose

De diagnose wordt gesteld op het acylcarnitine profiel met verhoging van C5-DC op gedroogd bloed en bevestigd door DNA-analyse. Eventueel kan de restactiviteit van het enzym gemeten worden in witte bloedcellen.

Het acylcarnitine profiel in een gedroogd bloedspotje geeft de diagnose in stabiele omstandigheden in de neonatale periode, en tijdens decompensatie op latere leeftijd. De techniek die hiervoor aangewend wordt is de tandem-massaspectrometrie.

Verloop van de ziekte

Een kind met GA-1 lijkt gezond. Echter, vanaf de geboorte is er sprake van een groot hoofd. Zonder behandeling ontstaat meestal in een periode van slecht eten en koorts een sterke verhoging van het glutaarzuur door de afbraak van de eigen eiwitten. Hierdoor kan het kind suf worden, stuipen krijgen en kan ernstige hersenschade ontstaan. GA-1 wordt veroorzaakt door een defecte werking van het enzym glutaryl-CoA dehydrogenase. 

De eerste symptomen zijn gestoorde bewegingen, spiertonus en macrocefalie of groot hoofd.

Motorische problemen zijn vaak progressief. Tijdens een koortsperiode kunnen deze kinderen decompenseren en ernstige, blijvende neurologische beschadigingen oplopen

Onbehandeld leidt GA-1 tot metabolecrisis met motorische en mentale retardatie.

Behandeling

GA-1 is zeer goed te behandelen en de levensverwachting is met een dieet vrijwel normaal. Daarom is het van belang om de ziekte zo snel mogelijk op te sporen.

Een dieet vergelijkbaar met PKU met aminozuursupplementen aangepast aan de aandoening met vooral een beperking van lysine en tryptofaan. Supplementatie met L-carnitine en riboflavine voorkomen een decompensatie en neurologische verschijnselen.

GA-1 is erfelijk

GA-1 is een autosomaal recessieve aandoening. Dit betekent indien een kindje GA-1 heeft, dat beide ouders drager zijn van de ziekte of de ziekte hebben. In de figuur hieronder wordt dit uitgebeeld. 

Kinderen krijgen vrijwel alle erfelijke eigenschappen in tweevoud, namelijk een kopie van de moeder en een kopie van de vader. Iemand die 1 afwijkende kopie heeft gekregen van de vader of de moeder, wordt een drager genoemd. Dragers van de ziekte zijn nooit ziek.

Krijgt het kind echter twee afwijkende kopies, dus eentje van de vader en eentje van de moeder, dan is het kindje ziek.

Indien je allebei drager bent, dan is er 1 kans op 4 dat het kindje de ziekte zal hebben. Je kunt steeds meer informatie krijgen over erfelijksheidsadvies bij de Centra voor menselijke erfelijkheid.