Congenitale hypothyreoïdie (CHT) is een aandoening van de schildklier. De schildklier is een klein orgaan dat vooraan in de hals zit en het schildklierhormoon aanmaakt. Congenitale hypothyreoïdie, of een aangeboren tekort aan schildklierhormoon kan verschillende oorzaken hebben. Meestal ligt een aanleg- of ontwikkelingsstoornis van de schildklier aan de basis. Soms is de oorzaak een verandering in één gen in het DNA. Dan is de aandoening erfelijk. CHT kan ook ontstaan door invloeden vanuit de omgeving tijdens de zwangerschap of rond de geboorte (tekort of teveel aan jodium; medicatie gebruikt om schildklierproblemen bij de moeder te behandelen).
Bij congenitale hypothyreoïdie werkt de schildklier bij de geboorte te langzaam, of is de schildklier niet of maar gedeeltelijk aangelegd. Als baby’s met CHT hun schildklier, of een deel ervan, wel hebben, werkt deze vaak tijdelijk te langzaam (voorbijgaande hypothyreoïdie: te evalueren ten vroegste 6 maanden na de geboorte). Maar als er geen schildklier is, is CHT meestal blijvend.
Diagnose
De diagnose wordt gesteld op de hoeveelheid TSH op gedroogd bloed. Deze diagnosis zal bevestigd worden door bepaling van TSH en andere schildklierhormonen in het bloed alsook echografie van de schildklier.
Verloop van de ziekte
Deze kinderen maken onvoldoende schildklierhormoon aan. Vanaf het derde zwangerschapstrimester tot het einde van het 2de levensjaar zorgt het schildklierhormoon voor de ontwikkeling van het centrale zenuwstelsel en de groei van het kind. De meest voorkomende vorm is een aanlegstoornis van de schildklier.
Indien een hypothyreoïdie veroorzaakt wordt door een defect in de hypofyse/hypothalamus (kliertje dat onder aan de hersenen hangt) kan deze vorm niet opgespoord worden door bepaling van TSH. Deze vormen, die veel minder vaak voorkomen dan aangeboren afwijkingen van de schildklier, kunnen aldus gemist worden met de neonatale screening. Het is belangrijk om aan schildklierproblemen te denken bij onderstaande symptomen:
Door tekort aan schildklierhormoon kan een baby niet goed groeien en zich lichamelijk niet goed ontwikkelen. Als het tekort aan schildklierhormoon langere tijd duurt, kunnen de hersenen zich niet goed ontwikkelen. Hierdoor kan een verstandelijke en motorische handicap ontstaan. Door CHT kunnen voedingsproblemen ontstaan en de baby kan een slome indruk maken en weinig huilen. De baby kan moeite hebben met op temperatuur blijven en een moeizame ontlasting hebben. Een bolle buik, een opgezet gezicht, een vergrote tong en geel zien kunnen kenmerken van congenitale hypothyreoïdie zijn. De ontwikkeling van kinderen met CHT is beter als de behandeling zo snel mogelijk na de geboorte begint. Vroegtijdige behandeling voorkomt achterstand en dwerggroei.
Onbehandeld of laattijdig behandeld leidt tot irreversibele motorische en intellectuele handicap.
Behandeling
L-thyroxine (schildklierhormoon) dient onder tabletvorm te worden toegediend. De medicatie kan niet samen ingenomen worden met sojamelk, ijzer of calciumpreparaten, daar dit leidt tot een verminderde absorptie van het thyroxine. Je kind moet deze medicatie iedere dag, (meestal) levenslang innemen. Het is heel belangrijk dat je kind de medicatie stipt en zorgvuldig inneemt. Bij correct inname is de ontwikkeling normaal. Je moet regelmatig met je kind naar het ziekenhuis voor controle. De arts kijkt of je kind nog genoeg medicijnen krijgt aan de hand van een bloedcontrole van de schildklierhormonen en evaluatie van de groei. De dosis L-thyroxine wordt regelmatig aangepast.