Tyrosinemie type I is een zeldzame aangeboren erfelijke stofwisselingsziekte. Met ‘stofwisseling’ wordt de aanmaak en de afbraak van chemische stoffen in ons lichaam bedoeld. Deze aanmaak en afbraak verloopt in verschillende aparte stappen. Voor elke stap is er meestal een specifiek enzyme dat ervoor zorgt dat de stap kan doorgaan. Als zo’n enzyme niet goed werkt blokkeert de stofwisseling op die stap, wat aanleiding kan geven tot een stofwisselingsziekte.
Bij tyrosinemie type I werkt fumarylacetaat hydrolase, het laatste enzyme in de afbraak van tyrosine, niet goed. Tyrosine is een aminozuur en aminozuren zijn de bouwstenen van eiwitten. Eiwitrijke voedingsmiddelen zoals vlees, vis en zuivelproducten bevaten dus veel tyrosine. Doordat de afbraak van tyrosine op de laatste stap geblokkeerd is, ontstaat er een schadelijke toename van bepaalde stoffen (waaronder succinylaceton). Deze schadelijke toename begint pas na de geboorte en kinderen met tyrosinemie type I zijn dus normaal bij de geboorte.
Vooral de lever en de nieren, maar ook het zenuwstelsel zijn kwetsbaar voor de schade veroorzaakt door bepaalde stoffen bij tyrosinemie type I.
Tyrosinemie type I is zeer goed behandelbaar door een combinatie van medicatie en een dieet. Wanneer de diagnose pas gesteld wordt bij het optreden van symptomen kan echter al blijvende schade opgetreden zijn, met risico op overlijden of op het ontwikkelen van leverkanker.
Tyrosinemie type I komt in België ongeveer voor bij 1/100.000 pasgeborenen.
Diagnose
De ziekte wordt opgespoord door succinylaceton en tyrosine te meten in het bloedkaartje. De diagnose wordt daarna bevestigd met een nieuwe bloedname, een urinestaal en DNA-analyse van het FAH gen, dat de genetische code bevat van het defecte enzyme fumarylacetaat hydrolase.
Verloop van de ziekte
Baby’s met tyrosinemie type I zien er normaal uit bij de geboorte. Als de ziekte niet opgespoord wordt treden de problemen meestal op in de loop van het eerste levensjaar. Zonder behandeling ontwikkelen kinderen met tyrosinemie type I problemen ter hoogte van de lever en de nieren, groeien ze niet goed en kunnen ze ook een acute aantasting hebben van het zenuwstelsel. De lever kan acuut stoppen met werken (acuut leverfalen) of geleidelijk aan slechter beginnen werken. Hierdoor kunnen onder andere problemen van de bloedstolling ontstaan. Er is ook een verhoogd risico op leverkanker. Deze problemen worden voorkomen door neonatale screening en aangepaste behandelíng.
Behandeling
De behandeling van tyrosinemie type I gebeurt door een team van zorgverleners in de Gespecialiseerde Centra voor monogenische erfelijke metabole aandoeningen. Er wordt medicatie gegeven (nitisinone) die de toename van schadelijke stoffen tegengaat, in combinatie met een eiwitarm dieet en supplementen. Deze behandeling voorkomt de gevolgen van de ziekte. Een strikte opvolging is nodig om een goede controle van de stofwisseling en voldoende voedingsstoffen voor een normale groei en ontwikkeling te verzekeren.
Tyrosinemie type I is erfelijk
Tyrosinemie type I is een autosomaal recessieve aandoening. Dit betekent dat beide ouders van een kindje met tyrosinemie type I drager zijn van de ziekte (of de ziekte zelf hebben). In de figuur hieronder wordt dit uitgebeeld.
Kinderen krijgen vrijwel alle erfelijke eigenschappen in tweevoud, namelijk een kopie van de moeder en een kopie van de vader. Iemand die 1 afwijkende kopie heeft gekregen van de vader of de moeder, wordt een drager genoemd. Dragers van tyrosinemie type I zijn niet ziek.
Krijgt het kind echter twee afwijkende kopieën, dus eentje van de vader en eentje van de moeder, dan is het kindje ziek.
Indien jullie allebei drager zijn, dan is er 1 kans op 4 dat het kindje de ziekte zal hebben. Je kan steeds meer informatie krijgen over erfelijkheidsadvies bij de Centra voor menselijke erfelijkheid.