Biotinidase deficiëntie is een erfelijke stofwisselingsziekte. Een echte biotinidase deficiëntie is zeer zeldzaam. Het voorkomen in Vlaanderen is 1/67.571.
Met ‘stofwisseling’ wordt de aanmaak en het verbruik van stoffen in ons lichaam bedoeld. Deze aanmaak en afbraak verlopen in verschillende aparte stappen. Voor elke stap is er meestal een specifiek enzym dat ervoor zorgt dat de stap kan doorgaan. Als zo’n enzyme niet goed werkt blokkeert de stofwisseling op die stap, wat aanleiding kan geven tot een stofwisselingsziekte.
Biotine is een vitamine uit de B-groep. Bepaalde enzymen, de carboxylasen, werken enkel als ze biotine bevatten. Biotinidase is een enzym dat instaat voor de recyclage van biotine. Als biotinidase niet correct werkt, wat het geval is bij biotinidase deficiëntie, is het lichaam niet in staat om voldoende biotine vrij te maken uit het voedsel of uit afgebroken lichaamseigen eiwitten. Er ontstaat dan een tekort aan biotine. Dat heeft als gevolg dat de carboxylasen niet werken. Dat zorgt ervoor dat verschillende aanmaak- en afbraakprocessen in het lichaam die afhankelijk zijn van werkende carboxylasen, niet kunnen gebeuren. Het gaat onder andere over de afbraak van verschillende aminozuren (bouwstenen van eiwitten), aanmaak van vetzuren en suikers. Als gevolg daarvan treedt er een schadelijke toename op van verschillende stoffen. Deze toename treedt pas op na de geboorte. Kinderen met biotinidase deficiëntie zijn dus normaal bij de geboorte.
Vooral de hersenen en de huid zijn kwetsbaar voor de toename van schadelijke stoffen bij biotinidase deficiëntie. De klachten bestaan uit afwijkingen aan de huid, haaruitval, epileptische aanvallen en een achterstand in de ontwikkeling.
Zonder behandeling treden bij een ernstig tekort al vroeg na de geboorte verwikkelingen op (tussen de leeftijd van 6 weken en 3 maanden).
Bij een matig tekort aan biotine zijn de klachten veel milder of ontstaan ze pas na enkele jaren. Vaak treden de klachten op bij koorts of infecties.
Biotinidase deficiëntie is een goed te behandelen ziekte. De levensverwachting is met een dagelijkse behandeling met biotine via de mond normaal. Daarom is het van groot belang de ziekte vroeg op te sporen.
Diagnose
De neonatale opsporing met het ‘bloedkaartje’ (hielprik) genomen enkele dagen na de geboorte, is een eenvoudige en doeltreffende methode van opsporing. De bevestiging wordt uitgevoerd op serum door een enzymdiagnostiek. DNA-analyse is mogelijk.
Verloop van de ziekte
Er is een periode zonder klachten of verwikkelingen, wat de mogelijkheid schept om na een afwijkende neonatale screening (hielprik) de behandeling te starten vooraleer onherstelbare neurologische schade optreedt.
De symptomen zijn huidafwijkingen ontwikkelingsachterstand, neurologische afwijkingen zoals epileptische aanvallen en intellectuele handicap, die meestal enkele maanden na de geboorte optreden. Onbehandeld of bij laattijdige behandeling leidt biotinidase deficiëntie aanleiding tot irreversibel gehoors- en gezichtsverlies en neurologische schade.
De opsporing gebeurt door het meten van de biotinidase activiteit op het gedroogd bloed. De diagnose wordt bevestigd door het meten van een lage biotinidase activiteit in serum.
Behandeling
De behandeling van Biotinidase deficiëntie gebeurt door een team van zorgverleners in de Gespecialiseerde Centra voor monogenische erfelijke metabole aandoeningen. De behandeling is eenvoudig en bestaat uit levenslang orale toediening van een dagelijks pilletje met biotine, startdosis 10 mg per dag. Deze behandeling is volledig terugbetaald door de ziekteverzekering.
Biotinidase deficiëntie is erfelijk
Biotinidase deficiëntie is een autosomaal recessieve aandoening Dit betekent dat beide ouders van een kindje met biotinidase deficiëntie drager zijn van de ziekte (of de ziekte zelf hebben).In de figuur hieronder wordt dit uitgebeeld.
Kinderen krijgen vrijwel alle erfelijke eigenschappen in tweevoud, namelijk een kopie van de moeder en een kopie van de vader. Iemand die 1 afwijkende kopie heeft gekregen van de vader of de moeder, wordt een drager genoemd. Dragers van de ziekte zijn nooit ziek.
Krijgt het kind echter twee afwijkende kopies, dus eentje van de vader en eentje van de moeder, dan zal het kindje de ziekte krijgen. Er is bij elke zwangerschap een risico van 1 op 4 dat een kind de twee afwijkende kopies overerft. Je kunt steeds meer informatie krijgen over erfelijksheidsadvies bij de Centra voor menselijke erfelijkheid.