Congenitale bijnierschorshyperplasie (CAH) wordt veroorzaakt door een zeldzame erfelijke afwijking in de bijnieren. De bijnieren produceren drie soorten hormonen:
- Cortisol, het stresshormoon, dat onder andere verantwoordelijk is voor het op peil houden van de bloeddruk en bloedsuiker in stress situaties.
- Aldosterone, het zouthormoon dat zorgt voor een goede water- en zouthuishouding in het lichaam
- Androgenen: mannelijk geslachtshormonen
Bij CAH-patiënten is de productie van het stresshormoon en in ernstige gevallen ook die van het zouthormoon verstoord, en maken de bijnieren juist teveel mannelijke hormonen aan. De bijnieren zijn vergroot (bijnierschorshyperplasie). De ernst van de ziekte wordt bepaald door de ernst van het tekort.
Het voorkomen van deze ziekte in Vlaanderen is 1:17.000 pasgeborenen.
Diagnose
De diagnose wordt gesteld op de hoeveelheid 17-hydroxyprogesteron (17-OHP= voorloper in de cortisol synthese/aanmaak) op gedroogd bloed. De waarde van 17-OHP is bij CAH sterk gestegen. De diagnose zal bevestigd worden door bepaling van zouten, 17-OHP, cortisol en andere hormonen in het bloed en aan de hand van DNA-onderzoek.
Verloop van de ziekte
De ernstige vorm leidt tot verstoringen van de zouten in het bloed en vochttekort door zoutverlies, wat tot levensbedreigende situaties kan leiden, en daarnaast ook bij meisjes tot vermannelijking van de uitwendige geslachtsdelen door androgenen. De minder ernstige vormen gaan niet gepaard met verstoringen van de zouten en vochtverlies, doch wel met een overproductie aan androgenen, hetgeen op latere leeftijd bij beide geslachten kan leiden tot puberteitsverschijnselen op jonge leeftijd.
Pasgeborenen met de meest ernstige vorm van CAH verliezen dus veel zout in de nieren, waardoor zij ernstig kunnen uitdrogen. Dit gebeurt meestal in de tweede levensweek en geldt voor zowel jongens en meisjes. Onbehandeld leidt CAH tot shock en overlijden. Laattijdige behandeling leidt tot irreversibele hersenschade.
Behandeling
CAH is te behandelen door het toedienen van hormonen (cortisol en mineralocorticoïden) om het tekort aan cortisol en aldosterone in het lichaam aan te vullen. In het eerste levensjaar is het soms nodig dat de patiënten extra zout krijgen.
De medicijnen die jouw kind voorgeschreven krijgt, zal het levenslang moeten innemen. Wanneer de behandeling juist wordt opgevolgd, kan uw kind een normaal leven leiden.
CAH is erfelijk
CAH is een autosomaal recessieve aandoening. Dit betekent dat beide ouders van een kindje met CAH drager zijn van de ziekte (of de ziekte zelf hebben). In de figuur hieronder wordt dit uitgebeeld.
Kinderen krijgen vrijwel alle erfelijke eigenschappen in tweevoud, namelijk een kopie van de moeder en een kopie van de vader. Iemand die 1 afwijkende kopie heeft gekregen van de vader of de moeder, wordt een drager genoemd. Dragers van de ziekte zijn nooit ziek.
Krijgt het kind echter twee afwijkende kopies, dus eentje van de vader en eentje van de moeder, dan is het kindje ziek.
Indien je allebei drager bent, dan is er 1 kans op 4 dat het kindje de ziekte zal hebben. Je kunt steeds meer informatie krijgen over erfelijksheidsadvies bij de Centra voor menselijke erfelijkheid.