PKU is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. Met ‘stofwisseling’ wordt de aanmaak en afbraak van stoffen in ons lichaam bedoeld; voor elke stap is een speciaal eiwit, ook wel enzym genoemd, nodig. Bij PKU wordt het aminozuur (bouwsteen van eiwitten) fenylalanine niet goed afgebroken door een slechte werking van het enzym fenylalanine hydroxylase in de lever. Dit leidt tot een teveel aan fenylalanine in het lichaam. Deze stof is schadelijk voor de hersenen.
Fenylalanine zit in de voeding, onder meer in vlees, vis en zuivelproducten.
Een kind met PKU lijkt gezond. Zonder behandeling echter ontstaat, bij de ernstige vorm, door ophoping van fenylalanine, schade aan de hersenen, wat aanleiding geeft tot ernstige achterstand in de ontwikkeling en een intellectuele handicap. Mildere vormen van de ziekte komen ook voor.
PKU is een goed te behandelen ziekte met een speciaal dieet. Het is echter belangrijk om de ziekte zo vroeg mogelijk op te sporen om verwikkelingen van de ziekte te voorkomen.
PKU komt in Vlaanderen bij 1 op de 14.000 pasgeborenen voor.
Diagnose
De diagnose wordt gesteld door meting van de aminozuren in het bloedkaartje van de neonatale screening (‘hielprik’) en bevestigd door meting van de aminozuren in plasma en DNA-analyse.
Het aminozuur profiel in een gedroogd bloedspotje geeft de diagnose in stabiele omstandigheden in de neonatale periode, en tijdens decompensatie op latere leeftijd. De techniek die hiervoor aangewend wordt is de tandem-massaspectrometrie.
Verloop van de ziekte
De opstapeling in de weefsels van fenylalanine begint na de geboorte. Vooral de hersenen zijn gevoelig aan beschadiging door een te hoog gehalte aan fenylalanine. De eerste weken tot maanden wordt echter niets gemerkt van de toenemende hersenbeschadiging.
Onbehandelde PKU leidt tot:
- verlaagd IQ (intellectuele handicap)
- ernstige neurologische stoornissen, o.a. epilepsie
- psychiatrische stoornissen
- huidafwijkingen.
Behandeling
Met een strenge beperking van fenylalanine in de voeding, kan beschadiging aan de hersenen voorkomen worden. Dit dieet zal samen worden opgesteld met de metabole arts en een diëtist. Het is sterk afhankelijk van de waarden van fenylalanine in het bloed. Het dieet zal dan ook aangepast worden in functie van deze waarden. Het advies is om dit dieet het hele leven aan te houden. Het dieet bestaat erin om fenylalanine uit de voeding te weren maar wel te zorgen dat er een voldoende opname is van alle andere essentiële bouwstenen van eiwitten (de zogenaamde aminozuren).
PKU is erfelijk
PKU is een autosomaal recessieve aandoening. Dit betekent dat beide ouders van een kindje met PKU drager zijn van de ziekte (of de ziekte zelf hebben)In de figuur hieronder wordt dit uitgebeeld.
Kinderen krijgen vrijwel alle erfelijke eigenschappen in tweevoud, namelijk een kopie van de moeder en een kopie van de vader. Iemand die 1 afwijkende kopie heeft gekregen van de vader of de moeder, wordt een drager genoemd. Dragers van de ziekte zijn nooit ziek.
Krijgt het kind echter twee afwijkende kopies, dus eentje van de vader en eentje van de moeder, dan is het kindje ziek.
Indien je allebei drager bent, dan is er 1 kans op 4 dat het kindje de ziekte zal hebben. Je kunt steeds meer informatie krijgen over erfelijkheidsadvies bij de Centra voor Menselijke Erfelijkheid.