Spinale musculaire atrofie of spinale spieratrofie (SMA) is een zeldzame spierziekte. Bij SMA is er een toenemende spierzwakte in armen en benen, maar ook in de romp en de ademhalingsspieren.
In de hersenstam en het ruggenmerg bevinden zich motorische zenuwcellen. Deze zenuwcellen, ook wel alfa-motorneuronen genoemd, geven aan de spieren het signaal om samen te trekken. Bij SMA sterven deze alfa-motorneuronen versneld af. Hierdoor komt het signaal om zich samen te trekken niet meer goed tot bij de spieren en worden de spieren zwakker en dunner.
Het versneld afsterven van de alfa-motorneuronen bij SMA is het gevolg van een tekort aan het SMN-eiwit (survival of motorneuron) door fouten in het SMN1 gen. De leeftijd waarop de spierzwakte bij SMA duidelijk wordt en de snelheid waarmee de spierkracht achteruit gaat, hangen samen met de hoeveelheid SMN-eiwit die er nog is. Dit wordt onder andere bepaald door het aantal kopieën van het SMN2 gen, dat erg lijkt op SMN1, maar veel minder efficiënt is in het aanmaken van SMN-eiwit. Hoe meer kopieën van het SMN2 gen, hoe minder uitgesproken het tekort aan SMN-eiwit en hoe trager SMA verloopt.
Vroeger was er geen behandeling die het verloop van de ziekte ten gronde kon wijzigen, maar sinds enkele jaren zijn er meerdere behandelingen beschikbaar. Hoe sneller deze behandelingen gestart kunnen worden, hoe beter het optreden van spierzwakte vermeden kan worden. Om de behandeling bij baby’s met SMA zo snel mogelijk te kunnen starten, wordt SMA voortaan vroegtijdig opgespoord via de neonatale screening in Vlaanderen.
Screening en diagnose
De screening op SMA gebeurt, zoals bij de andere ziektes die opgespoord worden bij pasgeborenen, in gedroogd bloed van uw baby op een bloedkaartje. Specifiek wordt gezocht naar afwezigheid van een stuk van het SMN1 gen. Dit stuk (exon 7) is afwezig bij meer dan 95% van de kinderen met SMA. Als dit stuk afwezig is bij de baby, wordt die zo snel mogelijk verwezen naar één van de 4 Vlaamse centra die gespecialiseerd zijn in spierziekten: de neuromusculaire referentiecentra of NMRC’s. Daar wordt verdere uitleg gegeven over SMA, nagekeken of er tekenen zijn van de aandoening en met een nieuwe bloedname nagekeken hoeveel kopieën er zijn van SMN2. Het aantal kopieën van SMN2 helpt in te schatten over welke vorm en ernst van SMA het gaat.
Verloop van de ziekte
Het verloop van de ziekte is in belangrijke mate veranderd sinds er gerichte behandelingen voor SMA beschikbaar kwamen.
Het verloop van SMA zonder behandeling verschilt sterk afhankelijk van het aantal kopieën van SMN2. Er wordt onderscheid gemaakt tussen SMA type1, 2, 3, en 4. SMA type 1 en 2 komen het vaakst voor. Bij pasgeborenen met SMA type 1 ontstaat de spierzwakte (zonder behandeling) voor de leeftijd van 6 maanden. Deze kinderen leren nooit zitten en de meesten sterven voor de leeftijd van 2 j indien ze geen behandeling krijgen. Bij kinderen met SMA type 2 ontstaat de spierzwakte tussen de leeftijd van 6 en 18 maanden. Deze kinderen leren zitten, maar niet stappen. Ook de ademhalingsspieren verzwakken en de spierzwakte leidt tot skeletafwijkingen. Bij SMA type 3 treedt de spierzwakte op na 18 maanden, gemiddeld rond de leeftijd van 9 jaar. Kinderen met SMA type 3 leren zitten en stappen, maar verliezen op een bepaald moment terug het vermogen om te stappen. Er is een vrijwel normale levensverwachting. Bij SMA type 4 beginnen de symptomen op volwassen leeftijd. Verlies van stappen treedt pas op op volwassen leeftijd.
Behandeling
Momenteel zijn er in België 3 behandelingen beschikbaar voor SMA. Deze behandelingen verhogen de hoeveelheid SMN-eiwit. Zo kunnen ze, indien tijdig gestart, het optreden van spierzwakte tegengaan en voorkomen. Een groot aantal van de kinderen die tijdig behandeld werden, ontwikkelen zich motorisch normaal. Deze behandelingen worden opgestart en opgevolgd in de Vlaamse centra gespecialiseerd in spierziekten, de neuromusculaire referentiecentra.
SMA is erfelijk
SMA is een autosomaal recessieve aandoening. Dit betekent dat beide ouders van een kindje met SMA drager zijn van de ziekte (of de ziekte zelf hebben). In de figuur hieronder wordt dit uitgebeeld.
Kinderen krijgen vrijwel alle erfelijke eigenschappen in tweevoud, namelijk een kopie van de moeder en een kopie van de vader. Iemand die 1 afwijkende kopie heeft gekregen van de vader of de moeder, wordt een drager genoemd. Dragers van SMA zijn niet ziek.
Krijgt het kind echter twee afwijkende kopieën, dus eentje van de vader en eentje van de moeder, dan is het kindje ziek.
Indien jullie allebei drager zijn, dan is er 1 kans op 4 dat het kindje de ziekte zal hebben. Je kan steeds meer informatie krijgen over erfelijkheidsadvies bij de Centra voor menselijke erfelijkheid.