Mucoviscidose is een aangeboren erfelijke aandoening die vooral problemen veroorzaakt in de longen (taaie slijmen) en de spijsvertering (aantasting van de alvleesklier). Typische klachten zijn hoesten en trage gewichtstoename met overvloedige stoelgang. Sommige baby’s worden geboren met een verstopping van de darmen (meconium ileus). Dat is voor dokters een alarmsignaal om aan mucoviscidose te denken. In Vlaanderen komt de ziekte voor bij ongeveer 1 op 3500 pasgeborenen.
Mucoviscidose is een ernstige ziekte. Door nieuwe behandelingsmogelijkheden is de levenskwaliteit en de levensverwachting in de afgelopen jaren sterk toegenomen. De levensverwachting ligt momenteel ongeveer op 38 jaar, maar dit kan individueel sterk verschillen.
De behandeling is zwaar en dient gedurende het hele leven voortgezet te worden. Een vroege vaststelling van de ziekte is belangrijk. Het is immers aangetoond dat de behandeling beter werkt en minder zwaar is, en de ziekte trager verloopt, als mucoviscidose ontdekt wordt voor de leeftijd van twee maanden. De groei en voedingstoestand zijn dan beter, de longen worden minder snel aangetast en de patiënten leven langer.
Diagnose op basis van gezondheidsklachten is in het eerste levensjaar vaak moeilijk. Diagnose vóór de leeftijd van 2 maand wordt mogelijk door aan alle pasgeboren baby’s de opsporing van de ziekte aan te bieden. Dat kan eenvoudig gebeuren op het bloedstaal dat wordt afgenomen in het Bevolkingsonderzoek Aangeboren aandoeningen (de neonatale screening).
Diagnose
Mucoviscidose wordt vanaf 1 januari 2019 opgespoord op het bloedkaartje bij de screening van pasgeborenen. Na een afwijkend resultaat van deze screening worden de ouders met hun kindje verwezen naar een referentiecentrum voor mucoviscidose voor het uitvoeren van een zweettest. Die meet het gehalte van zout in het zweet. Als de zweettest afwijkend is staat de diagnose van mucoviscidose vast. Er wordt dan nagekeken welke fouten er zijn in het DNA van de baby en de ouders (zie onder “erfelijk”).
Verloop van de ziekte
Er kunnen verschillende problemen optreden. Sommige baby’s presenteren zich al bij de geboorte met een verstopping van de darmen (meconium ileus).
In de luchtwegen veroorzaakt de ziekte voor productie van slijmen en hoesten, met toenemende ademhalingsmoeilijkheden tot gevolg. In de darmen verloopt de vertering niet goed door een tekort aan verteringsenzymen, waardoor een slechte voedingstoestand kan ontstaan. De lever kan aangetast worden en suikerziekte kan ontstaan. Er is meer kans op uitdroging door zoutverlies en er kunnen bij mannen met mucoviscidose vruchtbaarheidsproblemen optreden.
De combinatie van deze problemen maakt dat mucoviscidose leidt tot een verlaagde levensverwachting.
Behandeling
De behandeling van mucoviscidose gebeurt door een team van zorgverleners in gespecialiseerde centra: de referentiecentra voor mucoviscidose. Zo kunnen de verschillende problemen zo goed mogelijk behandeld en opgevolgd worden. Na bevestigen van de diagnose wordt zo snel mogelijk gestart met toedienen van verteringsenzymen en bepaalde vitaminen om de voedingstoestand te verbeteren. Voor de luchtwegen worden middelen gegeven om de slijmen vloeibaarder te maken en kinesitherapie om deze slijmen op te hoesten. Ook antibiotica maken in het verloop van de ziekte vaak deel uit van de behandeling. Nieuwe behandelingen, gericht op het oorzakelijk defect (CFTR-modulatoren), zijn in volle ontwikkeling.
Mucoviscidose is erfelijk
Mucoviscidose is een autosomaal recessieve aandoening. Dit betekent dat beide ouders van een kindje met mucoviscidose drager zijn van de ziekte (of de ziekte zelf hebben). In de figuur hieronder wordt dit uitgebeeld.
Kinderen krijgen vrijwel alle erfelijke eigenschappen in tweevoud, namelijk een kopij van de moeder en een kopij van de vader. Iemand die 1 afwijkende kopij heeft gekregen van de vader of de moeder, wordt een drager genoemd. Dragers van de ziekte zijn nooit ziek.
Krijgt het kind echter twee afwijkende kopieën, dus eentje van de vader en eentje van de moeder, dan is het kindje ziek.
Indien je allebei drager bent, dan is er 1 kans op 4 dat het kindje de ziekte zal hebben. Je kunt steeds meer informatie krijgen over erfelijkheidsadvies bij de Centra voor menselijke erfelijkheid.