" De screening van je baby is in goede handen. "
PKU - VERLOOP VAN DE ZIEKTE
Hyperfenylalaninemie of fenylketonurie is de meest voorkomende erfelijke stofwisselingsziekte. Alhoewel de diagnose gesteld wordt vooraleer fenylketonen gevormd en uitgescheiden worden in de urine, wordt de afkorting PKU nog vaak gebruikt om deze stofwisselingsziekte aan te duiden.
Fenylketonurie is meestal het gevolg van een deficiënte enzymactiviteit van het fenylalanine hydroxylase in de lever, dat het aminozuur L-fenylalanine omzet in het aminozuur L-tyrosine.
In zeldzame gevallen (1-3%) wordt fenylketonurie veroorzaakt door een tekort aan tetrahydrobiopterine (BH4), een essentiële cofactor van het fenylalanine hydroxylase.
De opstapeling in de weefsels van fenylalanine en zijn abnormale afbraakproducten begint na de geboorte omdat de afbraak van fenylalanine door de moeder stopt. Vooral de hersenen zijn gevoelig aan beschadiging door hyperfenylalaninemie.
De aandoening is in het eerste levensjaar klinisch weinig opvallend waardoor de klinische diagnose vaak laattijdig gesteld wordt.
Onbehandeld of laattijdig behandeld leidt fenylketonurie tot ernstige irreversibele hersenbeschadiging, ontwikkelingsachterstand, epilepsie en spasticiteit.
