" De screening van je baby is in goede handen. "
 

PKU - OPSPORING EN DIAGNOSTIEK 

De opsporing gebeurt door bepaling van fenylalanine in een bloedspot door middel van tandem massaspectrometrie (tandem MS).

De afkapgrens is 2,5 mg/dL of 150 µmol/L.

Vals-negatieve resultaten worden veroorzaakt wanneer de screening uitgevoerd wordt voor de eerste 24 uur postpartum. De fenylalanine/tyrosine ratio kan echter al afwijkend zijn in deze periode.

Vals-positieve resultaten worden veroorzaakt door:

• prematuriteit of ziekte;
• totale parenterale voeding;
• bloedtransfusie;
• leverdysfunctie (bij voorbeeld in geval van klassieke galactosemie)

Er zijn bijkomende testen beschikbaar voor het stellen van de definitieve diagnose van de aandoening:

• kwantitatieve aminozurenanalyse op plasma of serum;
• elke pasgeborene met afwijkend resultaat voor fenylalanine moet bijkomend gescreend worden op een stoornis in het BH4 metabolisme (1-3% van de afwijkende screeningsresultaten). Dit onderzoek wordt ingepland in de verdere diagnostiek.