" De screening van je baby is in goede handen. "
 

PKU - ARGUMENTEN VOOR BEVOLKINGSONDERZOEK NAAR DEZE ZIEKTE 

Verdere diagnostiek, behandeling en opvolging van opgespoorde patiëntjes dient te gebeuren in een multidisciplinair expertise centrum of Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen (CEMA).

Vroegtijdige behandeling voorkomt het ontwikkelen van het beschreven klinisch beeld. Om irreversibele hersenbeschadiging te voorkomen dient de dieetbehandeling voor de tweede levensweek ingesteld. De dieetbehandeling bestaat uit een restrictie van de natuurlijke eiwitten, aangevuld met aminozurenmengsels vrij van fenylalanine. De dieetbehandeling is levenslang.

In zeldzame gevallen (1-3%) wordt fenylketonurie veroorzaakt door een tekort aan een essentiële cofactor van het fenylalanine hydroxylase - het tetrahydrobiopterine (BH4) - op basis van verschillende gekende defecten in de synthese van deze cofactor. Deze patiënten ontwikkelen zeer snel neurologische afwijkingen bij relatief lage concentraties van fenylalanine in het bloed en onder dieetbehandeling. Deze patiënten dienen dringend behandeld te worden met neurotransmitters (L-dopa en 5-hydroxytryptofaan). Recent is er de mogelijkheid om de ontbrekende cofactor BH4 per oraal toe te dienen.