" De screening van je baby is in goede handen. "
 

OPSPORING

Het Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen spoort momenteel de volgende 16 aandoeningen op:

• Fenylketonurie (PKU) of hyperfenylalaninemie (PKU).
• Congenitale hypothyreoïdie (CHT).
• Congenitale bijnierschorshyperplasie (CAH).
• Biotinidase deficiëntie (LMCD).
• Middenlange keten acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD).
• Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (MADD).
• Isovaleriaanacidemie (IVA).
• Propionacidemie (PA).
• Methylmalonacidemie (MMA).
• Maple Syrup Urine Disease (MSUD).
• Glutaaracidemie type 1 (GA1).
• Mucoviscidose
• Tyrosinemie type 1 (Tyr1)
• Tyrosinemie type 2 (Tyr2)
• Carnitine Palmitoyltransferase deficiëntie 1 (CPT1)
• Spinale Musculaire Atrofie (SMA)

Voor de opsporing is een bloedstaal nodig. Met een prik in de rug van de hand van de baby worden enkele druppels bloed opgevangen op een bloedkaartje. Vroeger gebeurde dat met een prik in de hiel, maar dat was pijnlijker. De bloedprik wordt doorgaans uitgevoerd in de materniteit. Bij een thuisbevalling, poliklinische bevalling of kort verblijf op de materniteit neemt de vroedvrouw thuis een bloedstaal af.

De analyse van het bloedstaal kan belangrijke informatie opleveren over enkele ernstige aangeboren aandoeningen of ziektes. Tijdige opsporing en behandeling ervan zijn belangrijk om schade aan de gezondheid te voorkomen of te beperken of om het ziekteproces te vertragen.