" De screening van je baby is in goede handen. "
 

Aangeboren aandoeningen

GA1 - VERLOOP VAN DE ZIEKTE

Glutaaracidemie type I wordt veroorzaakt door een defecte werking van het enzym glutaryl-CoA dehydrogenase (GCDH), werkzaam in het lysine, hydroxylysine en tryptofaan metabolisme.

Glutaarzuur en 3-hydroxyglutaarzuur zijn neurotoxische metabolieten die accumuleren in de weefsels (hersenen) en lichaamsvochten van de patiënten met deze stofwisselingsziekte.

Het eerste symptoom is meestal het optreden van macrocefalie. Verder ontwikkelt het kind zich normaal tot het ogenblik dat een acute crisis ontstaat, uitgelokt door een katabole toestand (stress) ter gelegenheid van een infectie, vaccinatie, koorts, uitdroging en/of braken. Een minderheid van de patiënten heeft een motore ontwikkelingsstoornis of vertoont reeds neurologische symptomen, gelijkend op hersenverlamming, voor het optreden van een 'crisis'. Neuroradiologisch zijn er reeds vroegtijdige afwijkingen te vinden op een MRI van de hersenen, namelijk frontale en/of temporale atrofie of hypoplasie, vergrote ventrikels en vetraagde myelinisatie.

Een vroegtijdige behandeling kan in vele gevallen een encefalopathische crisis vermijden, waardoor een goede motorische en mentale ontwikkeling mogelijk is. Een acute encefalopathische crisis leidt tot striatale degeneratie met irreversibele necrose van de basale ganglia. Eenmaal neurologische schade opgetreden is, is de prognose slecht met ernstige dystoniën en abnormale bewegingen. De meeste patiënten zijn rolstoelgebonden. Aantasting van de coördinatie van de mond- en gelaatsspieren geeft aanleiding tot voedings- en slikstoornissen en ernstige spraakstoornissen.