" De screening van je baby is in goede handen. "
 

Aangeboren aandoeningen

GA1 - OPSPORING EN DIAGNOSTIEK

Neonatale opsporing voor GA1 gebeurt aan de hand van een kwantitatieve bepaling van glutarylcarnitine (C5-DC) met tandem MS op gedroogd bloed.

Vals-positieven kunnen optreden als gevolg van ernstige ondervoeding, van nierinsufficiëntie en van intestinale problemen, namelijk bij een ernstige intestinale obstructie.

Verdere diagnostiek gebeurt door een organische zuren analyse (GC-MS) op urine.