" De screening van je baby is in goede handen. "
 

Aangeboren aandoeningen

GA1 - BEHANDELING EN OPVOLGING

De opgespoorde patiëntjes worden in België opgevangen in de referentiecentra voor metabole ziekten of Centra voor Erfelijke Metabole Aandoeningen waar een multidisciplinaire aanpak mogelijk is, met o.a. gespecialiseerde diëtisten.

Belangrijk is om een 'decompensatie' te voorkomen of zeer snel op te vangen door het vermijden en bestrijden van katabolisme.

Strikte beperking van het aminozuur lysine (en tryptofaan) is geïndiceerd gedurende de eerste 6 levensjaren, daarna kan de eiwitinname versoepeld worden.

Levenslange suppletie met L-carnitine is noodzakelijk.