" De screening van je baby is in goede handen. "
 

Aangeboren aandoeningen

GA1 - ARGUMENTEN VOOR BEVOLKINGSONDERZOEK NAAR DEZE AANDOENING

Onbehandeld leidt GA1 tot een acute encefalopathische crisis met striatale degeneratie en irreversibele necrose van de basale ganglia. Eenmaal neurologische schade opgetreden is, is de prognose zeer slecht met ernstige neurologische afwijkingen. Het optreden van de eerste symptomen gebeurt pas enkele maanden na de geboorte. Een vroegtijdige behandeling is er op gericht om een acute encefalopatische crisis te voorkomen. GA1 is een voldoende belangrijk gezondheidsprobleem.

De neonatale screening op gedroogde bloedspots met behulp van tandem MS is een betrouwbare, praktisch haalbare en betaalbare test, die tevens als aanvaardbaar voor de ouders ervaren wordt. Er zijn bijkomende testen beschikbaar voor het stellen van de definitieve diagnose van de aandoening.