" De screening van je baby is in goede handen. "
 

Aangeboren aandoeningen

CIJFERS

De 15 aangeboren aandoeningen komen gelukkig zelden voor. Maar allemaal samen zijn ze wél een belangrijke oorzaak van ziekte en sterfte. Het bevolkingsonderzoek zorgt ervoor dat in Vlaanderen jaarlijks gemiddeld 25 kinderen minder sterven of verstandelijk gehandicapt zijn. 

Deze tabel geeft een overzicht van de 15 aandoeningen en het aantal baby's bij wie ze werden opgespoord.

Tabel 1. De Prevalentie bij geboorte van de opgespoorde aangeboren aandoeningen van 1994 tot 31/12/2021*.

aangeboren aandoeningen

Totaal aantal gescreende zuigelingen sinds start - 31 december 2021*

Totaal aantal positieve gevallen sinds start - 31 december 2021

prevalentie bij geboorte in Vlaanderen

(per 10.000)

Fenylketonurie (PKU)

1.595.447

126

0,790

Congenitale hypothyreoïdie (CHT)

1.462.623

358

2,448

Congenitale bijnierschorshyperplasie (CAH)

1.294.304

91

0,703

Middellange keten acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD)

950.242

67

0,705

Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (MADD)

950.242

3

0,032

Isovaleriaanacidemie (IVA)

950.242

7

0,074

Methylmalonacidemie (MMA

950.242

20

0,210

Propionacidemie (PA)

950.242

4

0,042

Glutaaracidemie type 1 (GA1)

950.242

4

0,042

Maple Syrup Urine Disease (MSUD)

950.242

4

0,042

Biotinidase deficiëntie

1.274.231

42

0,330

Mucoviscidose**

125.732

24

1,909

Tyrosinemie type 1***

 

 

 

Tyrosinemie type 2***

 

 

 

Carnitine Palmitoyltransferase deficiëntie type 1***

 

 

 

*aantal gescreende zuigelingen is afhankelijk van de opeenvolgende wijzigingen in het neonataal screeningsprogramma in Vlaanderen (1994: PKU en CHT; 2004 PKU, CHT en CAH; 2007: PKU, CHT, CAH, MCADD, MADD, IVA, MMA, PA, GA1, MSUD, BIO; 2019: toevoeging opsporing mucoviscidose, periode van rapportage muco t.e.m. 31 december 2020)
** voor mucoviscidose is de periode van rapportage 2019-2020
***Er zijn nog geen historische data m.b.t. opsporen Tyr1, Tyr2, CPT1. Opsporing vanaf maart 2022.