" De screening van je baby is in goede handen. "

CIJFERS

De 16 aangeboren aandoeningen komen gelukkig zelden voor. Maar allemaal samen zijn ze wél een belangrijke oorzaak van ziekte en sterfte. Het bevolkingsonderzoek zorgt ervoor dat in Vlaanderen jaarlijks gemiddeld 25 kinderen minder sterven of verstandelijk gehandicapt zijn.

Deze tabel geeft een overzicht van de 16 aandoeningen en het aantal baby's bij wie ze werden opgespoord.

Tabel 1. De Prevalentie bij geboorte van de opgespoorde aangeboren aandoeningen van 1994 tot 31/12/2021*.

aangeboren aandoeningen	Totaal aantal gescreende zuigelingen sinds start - 31 december 2021*	Totaal aantal positieve gevallen sinds start - 31 december 2021	prevalentie bij geboorte in Vlaanderen (per 10.000)
Fenylketonurie (PKU)	1.595.447	126	0,790
Congenitale hypothyreoïdie (CHT)	1.462.623	358	2,448
Congenitale bijnierschorshyperplasie (CAH)	1.294.304	91	0,703
Middellange keten acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD)	950.242	67	0,705
Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (MADD)	950.242	3	0,032
Isovaleriaanacidemie (IVA)	950.242	7	0,074
Methylmalonacidemie (MMA	950.242	20	0,210
Propionacidemie (PA)	950.242	4	0,042
Glutaaracidemie type 1 (GA1)	950.242	4	0,042
Maple Syrup Urine Disease (MSUD)	950.242	4	0,042
Biotinidase deficiëntie	1.274.231	42	0,330
Mucoviscidose**	125.732	24	1,909
Tyrosinemie type 1***
Tyrosinemie type 2***
Carnitine Palmitoyltransferase deficiëntie type 1***

*aantal gescreende zuigelingen is afhankelijk van de opeenvolgende wijzigingen in het neonataal screeningsprogramma in Vlaanderen (1994: PKU en CHT; 2004 PKU, CHT en CAH; 2007: PKU, CHT, CAH, MCADD, MADD, IVA, MMA, PA, GA1, MSUD, BIO; 2019: toevoeging opsporing mucoviscidose, periode van rapportage muco t.e.m. 31 december 2020)
** voor mucoviscidose is de periode van rapportage 2019-2020
***Er zijn nog geen historische data m.b.t. opsporen Tyr1, Tyr2, CPT1. Opsporing vanaf maart 2022.