Hoe gebeurt de screening voor mucoviscidose ?

De neonatale screening voor mucoviscidose bestaat uit twee stappen. Bij de andere ziekten

De eerste stap bestaat uit een biologische test (bepalen van immunoreactief trypsinogeen (IRT)) op het bloedstaal dat werd afgenomen bij de baby 72u na de geboorte. IRT is een eiwit dat door een slecht werkende  alvleesklier in het bloed wordt afgegeven.

Deze test wordt uitgevoerd door een screeningscentrum dat door de Vlaamse overheid werd aangeduid.

Als de biologische test een afwijkend resultaat geeft, gebeurt op hetzelfde gedroogd bloedstaal een DNA-analyse dat erop gericht is om de 12 meest voorkomende fouten (mutaties) op het mucogen, die mucoviscidose veroorzaken op te sporen. Dit gebeurt in een erkend genetisch centrum. In geen geval gebeurt er in de screening een volledig DNA-onderzoek (zie verder ‘wat betekent DNA-analyse’ en ‘wat betekent DNA-analyse niet’).  

In het uitzonderlijke geval dat er geen enkele van die 12 mutaties wordt gevonden, maar de biologische test een hele hoge waarde gaf, wordt de baby op de leeftijd van 21 dagen toch terug opgeroepen voor een 2de IRT-bepaling op een nieuw bloedstaal. Dit noemt men een vangnet. Indien die 2e IRT-test hoger is dan normaal, wordt dit screeningsresultaat als afwijkend beschouwd.