Congenitale hypothyreoïdie (CHT)

Congenitale hypothyreoïdie (CHT) is een aandoening van de schildklier. De schildklier is een klein orgaan dat voor in de hals zit. Congenitale hypothyreoïdie kan verschillende oorzaken hebben. Soms is de oorzaak een verandering in het DNA. Dan is de aandoening erfelijk. CHT kan ook ontstaan door invloeden vanuit de omgeving tijdens de zwangerschap of rond de geboorte. Bij congenitale hypothyreoïdie werkt de schildklier bij de geboorte te langzaam, of is de schildklier niet of maar gedeeltelijk aangelegd. Als baby’s met CHT hun schildklier, of een deel ervan, wel hebben, werkt deze vaak tijdelijk te langzaam. Maar als er geen schildklier is, is CHT meestal blijvend.

Diagnose

De diagnose wordt gesteld op de hoeveelheid TSH op gedroogd bloed. Dit gebeurt door de bepaling van de hoeveelheid hormoon aanwezig. Deze diagnosis zal bevestigd worden door bepaling van dit en andere hormonen in het bloed alsook echografie van de schildklier.

Verloop van de ziekte

Deze kinderen maken onvoldoende schildklierhormoon aan. Vanaf het derde zwangerschapstrimester tot het einde van het 2de levensjaar zorgt het schildklierhormoon voor de ontwikkeling van het centrale zenuwstelsel en de groei van het kind. De meest voorkomende vorm is een aanlegstoornis van de schildklier.

Indien een hypothyreoïdie veroorzaakt wordt door een defect in de hypothalamus kan deze vorm niet opgespoord worden door bepaling van TSH. De schildklier hoort schildklierhormonen aan te maken. Maar bij CHT gebeurt dit te weinig of helemaal niet. Daardoor kan een baby niet goed groeien en zich lichamelijk niet goed ontwikkelen. Als het tekort aan schildklierhormonen langere tijd duurt, kunnen de hersenen kunnen zich niet goed ontwikkelen. Hierdoor kan een verstandelijke en motorische achterstand ontstaan. Door CHT kunnen voedingsproblemen ontstaan en het kind kan een slome indruk maken en weinig huilen. Het kan moeite hebben met op temperatuur blijven en een moeizame ontlasting hebben. Een bolle buik, een opgezet gezicht, een vergrote tong en geel zien kunnen kenmerken van congenitale hypothyreoïdie zijn. De ontwikkeling van kinderen met CHT is vaak beter als de behandeling zo snel mogelijk na de geboorte begint. Vroegtijdige behandeling voorkomt achterstand en dwerggroei.

Onbehandeld of laattijdig behandeld leidt tot irreversibele motorische en mentale handicap.

Behandeling

De medicijnen bestaan uit poeders en later tabletten met schildklierhormoon. Uw kind moet ze iedere dag, zijn leven lang innemen. Het is heel belangrijk dat jouw kind trouw zijn medicijnen gebruikt. Gebeurt dit niet, dan krijgt jouw kind op den duur hersenbeschadiging. Maar neemt hij iedere dag zijn medicijnen in dan is zijn ontwikkeling normaal. U moet regelmatig naar het ziekenhuis voor controle. De arts kijkt of jouw kind nog genoeg medicijnen krijgt. Kinderen in de groei hebben vaak meer medicijnen nodig.