Cijfers

De 12 aangeboren aandoeningen komen gelukkig zelden voor. Maar allemaal samen zijn ze wél een belangrijke oorzaak van ziekte en sterfte. Het bevolkingsonderzoek zorgt ervoor dat in Vlaanderen jaarlijks gemiddeld 25 kinderen minder sterven of verstandelijk gehandicapt zijn. Voor mucoviscidose zijn nog geen cijfers beschikbaar omdat deze ziekte tot nu toe niet systematisch werd opgespoord.

 

Deze tabel geeft een overzicht van de 12 aandoeningen en het aantal baby's bij wie ze werden opgespoord.

 

Tabel 1. De Prevalentie bij geboorte van de 12 opgespoorde aangeboren aandoeningen van 1994 tot 31/12/2017*.

12 aangeboren aandoeningen

Totaal aantal gescreende zuigelingen sinds start- 31 december 2017

Totaal aantal positieve gevallen sinds start- 31 december 2017

prevalentie bij geboorte in Vlaanderen

(per 10.000)

Fenylketonurie (PKU)

1.315.745

99

1,22

Congenitale hypothyreoïdie (CHT)

1.182.921

308

3,08 

Congenitale bijnierschorshyperplasie (CAH)

                 1.014.602

64

1,55

Middellange keten acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD)

670.540

49

0,77

Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (MADD)

670.540

2

0,08

Isovaleriaanacidemie (IVA)

670.540

6

0,11

Methylmalonacidemie (MMA)/ Propionacidemie (PA)

670.540

15

                        0,35

Glutaaracidemie type 1 (GA1)

670.540

3

0,05

Maple Syrup Urine Disease (MSUD)

670.540

3

                       0.03

Biotinidase deficiëntie

994.529

29

0,23

Mucoviscidose**

0

0

0

*aantal gescreende zuigelingen zijn afhankelijk van de opeenvolgende wijzigingen in het neonataal screeningsprogramma in Vlaanderen (1994: PKU en CHT; 2004 PKU, CHT en CAH; 2007: 11 aangeboren aandoeningen)

**Er zijn nog geen historische data m.b.t. opsporen van mucoviscidose bij de hele doelgroep neonati. Dit zal vanaf 01/01/2019 continu geregistreerd worden en aangevuld in dit draaiboek.