Wat zijn aangeboren aandoeningen?

De meeste baby's komen gezond ter wereld. Maar een heel klein aantal kindjes wordt geboren met een aangeboren aandoening of ziekte. De meeste daarvan komen pas na de geboorte tot uiting. Soms al vrij snel, soms pas veel later. De pasgeboren baby lijkt gezond, maar naarmate de tijd verstrijkt wordt steeds duidelijker dat er iets grondig fout is. Vroegtijdige opsporing en behandeling kunnen gelukkig meestal heel veel leed voorkomen. Het Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen spoort momenteel de volgende elf aandoeningen op:

De meeste van deze elf aandoeningen zijn stofwisselingsziekten (metabole aandoeningen). Ze veroorzaken doorgaans letsels die pas na de geboorte echt tot uiting komen, zoals hersenbeschadiging. Bij de geboorte lijkt de baby meestal kerngezond. Kenmerkend is dat de schade ernstiger wordt naarmate de tijd verstrijkt. Als deze aangeboren aandoeningen vroeg genoeg worden ontdekt, kunnen ze in de meeste gevallen ook op een vrij eenvoudige manier worden behandeld. Zo worden ernstige handicaps of verwikkelingen voorkomen.

Het is mogelijk dat de lijst met aandoeningen die door het bevolkingsonderzoek worden opgespoord in de toekomst verandert of wordt uitgebreid, bijvoorbeeld door nieuwe wetenschappelijke inzichten of maatschappelijke noden. Dat kan echter alleen als de voordelen van die aanpassing of uitbreiding opwegen tegen de nadelen ervan. Bovendien moet alles altijd in overeenstemming zijn met de Vlaamse regelgeving over bevolkingsonderzoek.

Internationaal én voor Vlaanderen is bewezen dat de voordelen van het opsporen van de elf aangeboren aandoeningen opwegen tegen de nadelen ervan.

De elf aandoeningen kunnen, op basis van de oorzaak ervan, in vier groepen worden ingedeeld:

  • Stoornissen in het metabolisme van bouwstenen van eiwitten (PKU, MSUD, MMA/PA, IVA, GA1).
  • Stoornissen in de vetzuurverbranding (MCADD, MADD).
  • Stoornissen in het herverbruik van de vitamine biotine (LMCD).
  • Hormonale stoornissen (CHT, CAH).